Čo je HAE?

Hereditárny angioedém (HAE) je veľmi zriedkavé a potenciálne život ohrozujúce ochorenie, ktoré sa vyskytuje približne u 1 z 10 000 až 1 z 50 000 ľudí. Príznaky HAE zahŕňajú epizódy edému (opuchu) kože a slizníc na rôznych častiach tela.
Edém kože obvykle postihuje ruky, nohy, tvár a genitálie. Aj napriek tomu, že edém kože nie je život ohrozujúci, pacienti s týmto typom edému sa často vyhýbajú sociálnemu kontaktu kvôli pocitom znetvorenia. Opuchnuté miesto je často aj bolestivé.
Opuchy slizníc najčastejšie postihujú tráviaci a dýchací trakt, môžu sa však objaviť aj v močových cestách a genitáliách. Pacienti trpia akútnymi bolesťami brucha, nevoľnosťou, hnačkou alebo vracaním, ktoré sú spôsobené opuchom črevnej steny. Veľmi nebezpečné sú obzvlášť opuchy hrtanu alebo jazyka. Môžu spôsobiť nepriechodnosť dýchacích ciest.

Príčiny vzniku ochorenia

HAE je spôsobený defektom v géne, ktorý kontroluje bielkovinu nazývanú inhibítor C1-esteráza (C1-INH). Za normálnych podmienok C1-INH pomáha regulovať produkciu prezápalových zložiek, tzv. bradykinín a komplementový systém. Interakcie systémov sa podieľajú na boji proti chorobám, zápalovej reakcii a koagulácii. Všetky zložky sú dôležité pri rozširovaní a priepustnosti ciev v mieste zápalu. Defektný C1-INH nevykonáva adekvátne svoju regulačnú funkciu, môžu sa tak vytvoriť nežiaduce peptidy, čo vedie k uvoľňovaniu kvapaliny do okolitého tkaniva a teda k vzniku edému.
Genetická porucha spôsobuje zníženie hladiny C1-INH alebo vzniká nefunkčný C1-INH. V prípade ataku HAE nie je proteín C1-INH schopný zabrániť príliš vysokej hladine bradykinínu a zložiek komplementového systému. Pokiaľ sú hladiny týchto zložiek vysoké, narastá priepustnosť krvných ciev a tekutiny tak prenikajú do okolitého tkaniva, čo vedie k vzniku opuchu, bolesti alebo k nepriechodnosti dýchacích ciest.

HAE v rodine

Genetická porucha spôsobujúca HAE sa prenáša spôsobom, ktorý je označovaný ako dominantná dedičnosť. To znamená, že pokiaľ má jeden z rodičov HAE, je 50% pravdepodobnosť, že ochorenie dieťa zdedí. Je známe, že okolo 25% diagnostikovaných prípadov HAE je výsledkom spontánnej mutácie génu C1-INH. Títo pacienti sú prvými nositeľmi HAE v rodine a môžu následne preniesť defektný gén na ich potomstvo.

Určenie diagnózy

Vzhľadom na to, že HAE je veľmi zriedkavé ochorenie, pacienti sú dlhé roky nediagnostikovaní. Veľký počet pacientov uvádza, že ich častá a silná bolesť brucha bola nevhodne diagnostikovaná ako psychosomatická, čo viedlo k odporúčaniu na psychiatrické vyšetrenie. Často bola vykonaná zbytočná prieskumná operácia u pacientov s edémom tráviaceho traktu.
Pacienti si nemusia byť vedomí predošlých HAE atakov v rodine a preto sú vyzvaní, aby sa pokúsili nájsť vo svojej rodine ďalších možných pacientov.
Vek pacienta, kedy sa po prvýkrát prejavia príznaky ochorenia, je rôzny. Väčšina pacientov uvádza prvý atak do veku 20 rokov. Dôležité je si uvedomiť, že aj napriek tomu, že sa jedná o vrodené ochorenie, jeho príznaky sa často plne rozvinú až v puberte alebo dospelosti. Pri určení diagnózy HAE je potrebné vylúčiť iné alergické ochorenia. Na rozdiel od alergického angioedému, ataky HAE nereagujú na bežnú liečbu alergie antihistamínmi alebo kortikosteroidmi.

Liečba

V súčasnosti nie je pre pacientov HAE k dispozícii žiadna liečba, ktorá by úplne zabránila atakom. U niektorých pacientov, ktorí trpia častými záchvatmi HAE je možné uvažovať o dlhodobej prevencii pomocou zoslabujúcich androgénov. Tieto liečivá sú syntetickými derivátmi mužského pohlavného hormónu testosterónu a môžu počet záchvatov znižovať. Avšak, s užívaním týchto preparátov je spojená celá rada závažných nežiaducich účinkov, užívajú ich len pacienti trpiaci veľmi častými alebo závažnými príznakmi.
V menej závažných prípadoch sa používajú antifibrinolytiká, napríklad kyselina tranexamová ako alternatíva k androgénom. Krátkodobá preventívna liečba sa odporúča u pacientov podstupujúcich dentálne výkony alebo chirurgický zákrok.

Záchranná liečba

Cieľom záchrannej liečby je zastaviť rozvoj edému a zaistiť rýchlu úľavu od príznakov. V prípade edému krku je najdôležitejšie spriechodniť dýchacie cesty. Edém kože a brušné ataky často vyžadujú dostatočnú starostlivosť, napríklad podávanie liekov tíšiacich bolesť a zabezpečenie potrebného množstva stratených tekutín. Ľahšie opuchy je možné liečiť zvýšeným dávkovaním podávaných liekov. Účinnejším je však zablokovanie vlastného procesu, ktorý vedie k vzniku opuchov. Jednou z možností je podať koncentrát C1-INH alebo lieky blokujúce účinok bradykinínu.
Žiaľ, nie všetky liečivá používanie na liečbu HAE sú zaregistrované a uvádzané na trh. Prístup ku konkrétnej liečbe sa preto veľmi odlišuje. Predtým, ako sa terapia stala dostupnou, miera úmrtnosti na edém dýchacích ciest bola údajne až 30%.

Život s HAE

Diagnóza HAE výrazne ovplyvňuje kvalitu života pacientov, avšak pri správnej liečbe môžu pacienti a ich rodiny veľmi dobre zvládať prejavy ochorenia viesť tak plnohodnotný a aktívny život.
Kontakt s inými pacientmi a vzájomné zdieľanie pocitov a skúseností s ochorením môže byť veľmi prospešné a povzbudzujúce.